El TecnoCampus acull el proper cap de setmana el IV Congrés Internacional de la Síndrome X Fràgil

L'Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil, amb el suport del Tecnocampus, organitza el IV Congrés Internacional de la Síndrome X Fràgil el proper cap de setmana. L'objectiu és donar a conèixer als professionals i a les famílies noves teràpies per abordar la Síndrome X Fràgil (SXF). A més, es mostrarà com afecta a la vida quotidiana tenir la SXF. Aquest és un dels actes que organitza l’Associació Catalana de la SXF per celebrar el 20è aniversari de l’entitat. El mestre de cerimònies serà el periodista de TVE Xavier Díaz.

En aquest congrés s’aprofundirà en els efectes de la premutació del gen del qual son portadors i portadores familiars dels afectats. El més important és l’anomenada Síndrome del Tremolor i Atàxia associada a la SXF (FXTAS). Si sovint és difícil diagnosticar la SXF, encara ho és més la FXTAS. La FTXAS es confon amb el Parkinson i això implica que un mal diagnòstic comporti també un tractament erroni. Els primers casos es van detectar fa 10 anys i afecta tant a homes com a dones majors de 50 anys.

Els especialistes número 1 del món són dos metges nord-americans que seràn a Mataró. Es tracta de Paul Hagerman, genetista mol·lecular del Consell Assessor Científic de la Fundació Nacional Americana de la Síndrome X Fràgil, i la seva dona, Randi Hagerman, directora de l'Institut MIND. Ells van descobrir el 2001 un trastorn neurològic que implica tremolors i atàxia, que més tard van anomenar FXTAS.

El IV Congrés Internacional de la Síndrome X Fràgil també comptarà amb les dues fundadores del Centre de Recursos de la SXF (FX Development), a Denver (Colorado, els EEUU), la logopeda Sarah Scharfenaker i la terapeuta ocupacional Tracy M. Stackhouse. Stackhouse és especialista en l’atenció de persones amb trastorns del desenvolupament neurològic, especialment la Síndrome X Fràgil i l'autisme. Per la seva banda, Scharfenaker, coneguda afectuosament com a” Mouse”, té una trajectòria de més de 25 anys en la SXF.

En el congrés també participaran altres professionals: Josep Artigas, neuropediatra i psicòleg; Montserrat Milà, bioquímica i genetista molecular; Elisabeth Gabau, metgessa; la psicòloga Maria Díez; Javier Pagonabarra, neuròleg; Ana Roche, neuropediatra; Eduardo Brignani, psicòleg de l'Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil; també hi prendran part les neuropsicòlogues Katy Garcia i Eugènia Rigau. Per part del TecnoCampus, hi participaran Ignasi Blanco, expert en malalties hereditàries, coordinador del programa d'Assessorament i Genètica Clínica de l'Hospital Germans Trias i Pujol i professor associat del Màster Universitari en Cronicitat i Dependència, i Esther Cabrera, directora de la Escola Superior de Ciències de la Salut.

Un transtorn genètic
La Síndrome X Fràgil és un trastorn genètic de transmissió familiar lligat al cromosoma X, que pot causar dificultats des de l'aprenentatge fins a una disminució de la capacitat intel•lectual. Afecta 1 de cada 4.000 nens i 1 de cada 6.000 nenes, i una de cada 250 dones són portadores sense tenir manifestacions evidents. Actualment, es considera la causa més freqüent de disminució en la capacitat intel•lectual.

L'Associació Catalana X Fràgil neix el 2005 per donar resposta a les famílies amb un infant amb la Síndrome X Fràgil. L'associació és un espai de trobada, a més d'un espai de suport, d'interacció i d'intercanvi d'experiències per a aquestes famílies. Enguany commemora el seu 20è aniversari i per celebrar-ho, a més de IV Congrés Internacional, ha organitzat la campanya de sensibilització Ensenya'ns la teva X Fràgil i ajuda'ns a fer difusió per donar a conèixer la síndrome. I el 31 de maig va celebrar el Gran Dinar de Germanor, conduït pel periodista Xavier Valls.