Informació general


  • Tipus d'assignatura: Optativa
  • Coordinador: Carme Rosell Moreno
  • Trimestre: 1
  • Crèdits: 5
  • Professorat:

Idiomes d'impartició


  • Català
  • Castellano

Descripció


Els avenços en genètica i la identificació de gens responsables de la predisposició a determinades malalties ha obert la possibilitat d'identificar a famílies i individus amb una major possibilitat de patir aquestes malalties. En conèixer els individus amb un major risc de patir aquestes malalties podrem posar en marxa mesures eficaces de diagnòstic precoç i prevenció racionalitzant la despesa i disminuint la morbiditat, física o psíquica, d'aquestes exploracions. L'abordatge de la predisposició hereditària des d'Atenció Primària és fonamental per a l'èxit de la implantació de mesures de prevenció primària i secundària tant en els pacients com en els seus familiars directes.

El Consell genètic és el procés de comunicació no directiva a través del qual els individus i / o famílies amb un major risc de predisposició hereditària reben informació sobre la possibilitat de presentar o transmetre una malaltia, de les mesures actualment disponibles per a la seva prevenció i diagnòstic precoç, i de les implicacions de l'estudi genètic tant per a ell com per als altres membres de la família.

En l'era de la informació, aquests avenços no han estat exclusivament en l'ambient sanitari, sinó que més al contrari han transcendit ràpidament a la llum pública gràcies als mitjans de comunicació. Això fa que hagi crescut una demanda social per conèixer les possibilitats de presentar una predisposició genètica per patir malalties com les neoplàsiques i de consell genètic.

El professional d’infermeria és clau en la translació dels coneixements en genètica a la pràctica clínica. La identificació dels rols a desenvolupar per el professionals d’infermeria en l’àrea de la genètica i la capacitació d’aquests professionals garantiran una adequada assistència.

 

OBJETIUS GENERALS

  • Augmentar i aprofundir en el coneixement i la comprensió, les habilitats pràctiques i las actituds dels alumnes d’infermeria sobre genètica, genòmica i assessorament genètic.
  • Entendre la relació de la genètica amb la salut, prevenció, detecció, diagnòstic, pronòstic, tractament, i seguiment de la eficàcia del tractament.

 

OBJETIUS ESPECÍFICS

  • Conèixer els diferents patrons herència i el risc d’ocurrència i recurrència de malalties genètiques i anomalies congènites.
  • Conèixer els riscos poblacionals per les malalties genètiques més prevalents
  • Aplicar las recomanacions dirigides a potenciar estils de vida saludables.
  • Identificar els síndromes de predisposició hereditària al càncer més freqüents
  • Especificar el rol infermer dins el procés d’assessorament genètic.
  • Treballar les diferents àrees d’actuació de l’infermer en consell genètic.
  • Saber construir un arbre genealògic amb la informació de la història de salut familiar, incloent tres generacions, utilitzant símbols i terminologia estandarditzada.
  • Identificar els aspectes psicoemocionals més freqüents en els pacients i famílies amb predisposició hereditària: impacte emocional, dol, percepció de risc i presa de decisions.
  • Proporcionar eines bàsiques en l’abordatge d’aquests aspectes psicoemocionals.

Resultats d'aprenentatge


Respecte als resultats d'aprenentatge esperats, l'estudiant al final de la matèria serà capaç de:

  • ·         Desenvolupar una visió global i integradora de la predisposició hereditària a emmalaltir.
  • ·         Establir una relació terapèutica empàtica i respectuosa amb el pacient i família.
  • ·         Utilitzar estratègies i habilitats que permetin una comunicació efectiva.
  • ·         Seleccionar les activitats de prevenció primària i secundària adequades al nivell de risc individual i familiar.
  • ·         Identificar els factors ambientals i genètics que condicionen la salut.
  • ·         Apreciar la sensibilitat de la informació genètica i la necessitat de privacitat i confidencialitat.
  • ·         Adquirir habilitats per implicar als pacients i les seves famílies a identificar els factors que condicionen la seva salut.
  • ·         Aplicar el procés d'atenció infermer des d'un model de cures integrador i holístic.
  • ·         Identificar els diagnòstics infermers prevalents i les intervencions infermeres possibles en entorns comunitari, domiciliari, hospitalari i sociosanitari.
  • ·         Conèixer les estratègies de treball en equip així com l'aportació específica infermera en predisposició hereditària.
  • ·         Identificar els principis bàsics del procés d’assessorament i consell genètic.

Metodologia de treball


Classes magistrals, classes dirigides al debat i aclariment de continguts, classes de discussió de lectures.

Treballs en grup per a l’estudi de casos. Treball de situacions emprant l’aprenentatge basat en problemes (ABP). Preparació i exposició de situacions simulades. Activitats d’aprenentatge cooperatiu.

Lectures de textos recomanats, articles, guies, etc. Preparació dels temes per el treball en grup i per a l’exposició dels mateixos. Estudi dels continguts treballats en la matèria. Preparació de l’avaluació.

Continguts


  1. Conceptes bàsics de genètica i genòmica.
  2. Patrons bàsics d'herència i variació biològica, tant dins de les famílies com en les poblacions.
  3. Variabilitat genètica i malaltia. Una oportunitat per al desenvolupament de la prevenció, el diagnòstic i les opcions de tractament.
  4. La importància de la història familiar en l'avaluació de la predisposició a la malaltia.
  5. Interacció de factors genètics, ambientals i de comportament en la predisposició a la malaltia, l'aparició de la malaltia, la resposta al tractament, i el manteniment de la salut.
  6. Diferències entre el diagnòstic clínic de la malaltia i la identificació de la predisposició genètica a la malaltia.
  7. Factors facilitadors i barreres per a la introducció de la genètica en la cura de la salut (formació, ètnia, la cultura, les creences relacionades amb la salut, la capacitat de pagament, model sanitari, etc).
  8. Beneficis físics i / o psicològics, les limitacions i els riscos de la informació genètica dels individus, familiars i comunitats.
  9. Aspectes ètics, legals i socials relacionats amb les proves genètiques i el registre de la informació genètica.
  10. Rol dels professionals de la infermeria en la referència a la prestació de serveis o la genètica, i en el seguiment d'aquests serveis.

Activitats d'aprenentatge


Sessions plenàries

Seminaris

Treball autònom

Sistema d'avaluació


L'avaluació dels competències genèriques i específiques es realitzarà de forma continuada amb les següents activitats: assistència i participació a les classes i seminaris, presentació oral i qüestionaris on-line.

El professor, si durant el seguiment de l'aprenentatge dels alumnes considerés necessari la realització d'un examen escrit final per avaluar les competències, podria realitzar-lo.

El docent informarà dels seminaris obligatoris el primer dia de classe.

 

Presentació Oral. Criteris de qualificació

 

PES

TEMPS EXPOSICIÓ

10%

QUALITAT EXPOSICIÓ:

30%

Tipus de consulta representada

 

Guió de la consulta. Elements bàsics (bases clíniques, moleculars, patró d'herència, risc de recurrència, penetrança, expressivitat, opcions reproductives)

 

Rol d'infermeria en assessorament genètic

 

Ús del llenguatge

 

COMPRENSIÓ

30%

Preguntes

 

Participació del grup

 

CARACTERISTIQUES FORMALS:

30%

Ambient de l'entrevista i suport audiovisual.

 

Volum i to

 

 

S'utilitza un sistema de qualificació quantitativa (de 0 a 10) i qualitativa (suspens, aprovat, notable, excel·lent, matrícula d'honor) segons RD 1125/2003

 

Activitat avaluadora

Ponderació

 

Treballs escrits/orals generats en els seminaris

30 %

Qüestionaris On-line

20 %

Assistència i participació a les classes i seminaris

20 %

Examen Final

30 %

Bibliografia


Bàsica

A Guide to Genetic Counseling . Wendy R. Uhlmann, Jane L. Schuette, Beverly Yashar. Editorial Wiley-Blackwell (an imprint of John Wiley & Sons Ltd); 2nd Revised edition; 2009. ISBN-10: 0470179651. ISBN-13: 978-0470179659

Essentials of Clinical Genetics in Nursing Practice.  Felissa R. Lashley. Editorial Springer Publishing Co Inc. 2006. ISBN-10: 0826102220. ISBN-13: 978-0826102225


Complementària

Genes, Genetics and Genomics, Oh My!. Essential Genetic and Genomic Competencies for All Registered Nurses. http://www.stsiweb.org/images/uploads/08_Genetic_and_Genomic_Competencies_for_RNs.pdf

Kirk M, Tonkin E, Skirton H. An iterative consensus-building approach to revising a genetics/genomics competency framework for nurse education in the UK. J Adv Nurs. 2014 Feb;70(2):405-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3907026/

Skirton H, Cordier C, Lambert D, Hosterey Ugander U, Voelckel MA, O'Connor A. A study of the practice of individual genetic counsellors and genetic nurses in Europe. J Community Genet. 2013 Jan;4(1):69-75. Sep 28. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3537977/