Información general


  • Tipo de asignatura: Optativa
  • Coordinador: Carme Rosell Moreno
  • Trimestre: 1
  • Créditos: 5
  • Profesorado:

Idiomas de impartición


  • Català
  • Castellano

Descripción


Los avances en genética y la identificación de genes responsables de la predisposición a determinadas enfermedades ha abierto la posibilidad de identificar a familias e individuos con una mayor posibilidad de sufrir estas enfermedades. Al identificar a los individuos con un mayor riesgo de sufrir estas enfermedades podremos poner en marcha medidas eficaces de diagnóstico precoz y prevención racionalizando el gasto y disminuyendo la morbilidad, física o psíquica, de estas exploraciones. El abordaje de la predisposición hereditaria desde Atención Primaria es fundamental para el éxito de la implantación de medidas de prevención primaria y secundaria tanto en los pacientes cómo en sus familiares directos.

El consejo o asesoramiento genético es el proceso de comunicación no directiva a través del cual los individuos y / o familias con un mayor riesgo de predisposición hereditaria reciben información sobre la posibilidad de presentar o transmitir una enfermedad, de las medidas actualmente disponibles para su prevención y diagnóstico precoz, y de las implicaciones del estudio genético tanto para él cómo para los otros miembros de la familia.

En la era de la información, estos adelantos no han sido exclusivamente en el ambiente sanitario, sino que más al contrario han trascendido rápidamente a la luz pública gracias a los medios de comunicación. Esto hace que haya crecido una demanda social para conocer las posibilidades de presentar una predisposición genética para sufrir enfermedades como el cáncer y de consejo genético.

El profesional de enfermería es clave en la traslación de los conocimientos en genética a la práctica clínica. La identificación de los roles a desarrollar por el profesionales de enfermería en el área de la genética y la capacitación de estos profesionales garantizarán una adecuada asistencia.

 

OBJETIVOS GENERALES

  • Aumentar y profundizar en el conocimiento y la comprensión, las habilidades prácticas y las aptitudes de los alumnos de enfermería sobre genética, genómica y asesoramiento genético.
  • Entender la relación de la genética con la salud, prevención, detección, diagnóstico, pronóstico, tratamiento, y seguimiento de la eficacia del tratamiento.

 

OBJETIOS ESPECÍFICOS

  • Conocer los diferentes patrones herencia y el riesgo de ocurrencia y recurrencia de enfermedades genéticas y anomalías congénitas.
  • Conocer los riesgos poblacionales para las enfermedades genéticas más prevalentes.
  • Aplicar las recomendaciones dirigidas a potenciar estilos de vida saludables.
  • Identificar los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer más frecuentes.
  • Especificar el rol enfermero dentro del proceso de asesoramiento genético.
  • Trabajar las diferentes áreas de actuación del profesional de enfermería en consejo genético.
  • Saber construir un árbol genealógico con la información de la historia de salud familiar, incluyendo tres generaciones, utilizando símbolos y terminología estandarizada.
  • Identificar los aspectos psicoemocionales más frecuentes en los pacientes y familias con predisposición hereditaria: impacto emocional, luto, percepción de riesgo y toma de decisiones.
  • Proporcionar herramientas básicas en el abordaje de estos aspectos psicoemocionales.

Resultados de aprendizaje


Respecto a los resultados de aprendizaje esperados, el estudiante al final de la materia será capaz de:

  • ·         Desarrollar una visión global e integradora de la predisposición hereditaria a enfermar.
  • ·         Establecer una relación terapéutica empática y respetuosa con el paciente y familia.
  • ·         Utilizar estrategias y habilidades que permitan una comunicación efectiva.
  • ·         Seleccionar las actividades de prevención primaria y secundaria adecuadas al nivel de riesgo individual y familiar.
  • ·         Identificar los factores ambientales y genéticos que condicionan la salud.
  • ·         Apreciar la sensibilidad de la información genética y la necesidad de privacidad y confidencialidad.
  • ·         Adquirir habilidades para implicar a los pacientes y sus familias a identificar los factores que condicionan su salud.
  • ·         Aplicar el proceso de atención enfermero desde un modelo de curas integrador y holístico.
  • ·         Identificar los diagnósticos enfermeros prevalents y las intervenciones enfermeras posibles en entornos comunitario, domiciliario, hospitalario y sociosanitario.
  • ·         Conocer las estrategias de trabajo en equipo así como la aportación específica enfermera en predisposición hereditaria.
  • ·         Identificar los principios básicos del proceso de asesoramiento y consejo genético.

Metodologia de trabajo


  • Clases magistrales, clases dirigidas al debate y refuerzo de contenidos, clases de discusión de lecturas.
  • Trabajos en grupo para el estudio de casos. Trabajo de situaciones utilizando la metodología del aprendizaje basado en la resolución de problemas (ABP). Preparación y exposición de situaciones simuladas. Actividades de aprendizaje cooperativo
  • Lecturas de textos recomendados, artículos, guías, etc. Preparación de los temas para el trabajo individual y la exposición de los mismos. Estudio de los contenidos trabajados en la materia. Preparación de la evaluación.

Contenidos


  1. Conceptos básicos de genética y genómica.
  2. Patrones básicos de herencia y variación biológica, tanto dentro de las familias como en las poblaciones.
  3. Variabilidad genética y enfermedad. Una oportunidad para el desarrollo de la prevención, el diagnóstico y las opciones de tratamiento.
  4. La importancia de la historia familiar en la evaluación de la predisposición a la enfermedad.
  5. Interacción de factores genéticos, ambientales y de comportamiento en la predisposición a la enfermedad, la aparición de la enfermedad, la respuesta al tratamiento, y el mantenimiento de la salud.
  6. Diferencias entre el diagnóstico clínico de la enfermedad y la identificación de la predisposición genética a la enfermedad.
  7. Factores facilitadores y barreras para la introducción de la genética en la cura de la salud (formación, etnia, la cultura, las creencias relacionadas con la salud, la capacidad de pago, modelo sanitario, etc).
  8. Beneficios físicos y / o psicológicos, las limitaciones y los riesgos de la información genética de los individuos, familiares y comunidades.
  9. Aspectos éticos, legales y sociales relacionados con las pruebas genéticas y el registro de la información genética.
  10. Rol de los profesionales de la enfermería en la referencia a la prestación de servicios o la genética, y en el seguimiento de estos servicios.

Actividades de aprendizaje


Sesiones plenarias

Seminarios

Trabajo autónomo

Sistema de evaluación


La evaluación de las competencias genéricas y específicas se realizará de forma continuada con las siguientes actividades: asistencia y participación en las clases y seminarios, presentación oral, y cuestionarios on-line.

El profesor, si durante el seguimiento del aprendizaje de los alumnos considerase necesario la realización de un examen escrito final para evaluar las competencias, podría realizarlo.

El docente informará de los seminarios obligatorios el primer día de clase.

 

 

Presentación Oral. Criterios de calificación

 

PES

TIEMPO de  EXPOSICIÓN

10%

CALIDAD DE LA EXPOSICIÓN:

30%

Tipo de consulta representada

 

Guión de la consulta. Elementos básicos (bases clínicas, moleculares, patrón de herencia, riesgo de recurrencia, penetrancia, expresividad, opciones reproductivas)

 

Rol de enfermería en asesoramiento genético

 

Uso del lenguaje

 

COMPRENSIÓ

30%

Preguntas

 

Participación del grupo

 

CARACTERISTICAS FORMALES:

30%

Ambiente de la entrevista y apoyo audiovisual.

 

Volumen y tono

 

 

Se utiliza un sistema de calificación cuantitativa (de 0 a 10) y cualitativa (suspenso, aprobado, notable, excelente, matrícula de honor) según RD 1125/2003

 

Actividad evaluadora

Ponderación

 

Trabajos escritos /orales generados en los seminarios

30 %

Cuestionarios On-line

20 %

Asistencia y participación en las clases y seminarios

20 %

Examen Final

30 %

Bibliografía


Básica

A Guide to Genetic Counseling . Wendy R. Uhlmann, Jane L. Schuette, Beverly Yashar. Editorial Wiley-Blackwell (an imprint of John Wiley & Sons Ltd); 2nd Revised edition; 2009. ISBN-10: 0470179651. ISBN-13: 978-0470179659

Essentials of Clinical Genetics in Nursing Practice.  Felissa R. Lashley. Editorial Springer Publishing Co Inc. 2006. ISBN-10: 0826102220. ISBN-13: 978-0826102225


Complementaria

Genes, Genetics and Genomics, Oh My!. Essential Genetic and Genomic Competencies for All Registered Nurses. http://www.stsiweb.org/images/uploads/08_Genetic_and_Genomic_Competencies_for_RNs.pdf

Kirk M, Tonkin E, Skirton H. An iterative consensus-building approach to revising a genetics/genomics competency framework for nurse education in the UK. J Adv Nurs. 2014 Feb;70(2):405-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3907026/

Skirton H, Cordier C, Lambert D, Hosterey Ugander U, Voelckel MA, O'Connor A. A study of the practice of individual genetic counsellors and genetic nurses in Europe. J Community Genet. 2013 Jan;4(1):69-75. Sep 28. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3537977/