28533 - INFERMERIA I MALALTIES DE PREDISPOSICIÓ HEREDITÀRIA. GENÈTICA I CÀNCER

Tipus d'assignatura: Optativa

Coordinador: Carolina Chabrera Sanz

Trimestre: Primer trimestre

Crèdits: 4

• Català
• Castellano

El Català serà l'idioma preferent a l'assignatura.

Els avenços en genètica i la identificació de gens responsables de la predisposició a determinades malalties ha obert la possibilitat d'identificar a famílies i individus amb una major possibilitat de patir aquestes malalties. En conèixer els individus amb un major risc de patir aquestes malalties podrem posar en marxa mesures eficaces de diagnòstic precoç i prevenció racionalitzant la despesa i disminuint la morbiditat, física o psíquica, d'aquestes exploracions. L'abordatge de la predisposició hereditària des d'Atenció Primària és fonamental per a l'èxit de la implantació de mesures de prevenció primària i secundària tant en els pacients com en els seus familiars directes.

El Consell genètic és el procés de comunicació no directiva a través del qual els individus i / o famílies amb un major risc de predisposició hereditària reben informació sobre la possibilitat de presentar o transmetre una malaltia, de les mesures actualment disponibles per a la seva prevenció i diagnòstic precoç, i de les implicacions de l'estudi genètic tant per a ell com per als altres membres de la família.

En l'era de la informació, aquests avenços no han estat exclusivament en l'ambient sanitari, sinó que més al contrari han transcendit ràpidament a la llum pública gràcies als mitjans de comunicació. Això fa que hagi crescut una demanda social per conèixer les possibilitats de presentar una predisposició genètica per patir malalties com les neoplàsiques i de consell genètic.

El professional d’infermeria és clau en la translació dels coneixements en genètica a la pràctica clínica. La identificació dels rols a desenvolupar per el professionals d’infermeria en l’àrea de la genètica i la capacitació d’aquests professionals garantiran una adequada assistència.

OBJETIUS GENERALS

• Augmentar i aprofundir en el coneixement i la comprensió, les habilitats pràctiques i las actituds dels alumnes d’infermeria sobre genètica, genòmica i assessorament genètic.
• Entendre la relació de la genètica amb la salut, prevenció, detecció, diagnòstic, pronòstic, tractament, i seguiment de la eficàcia del tractament.

OBJETIUS ESPECÍFICS

• Conèixer els diferents patrons herència i el risc d’ocurrència i recurrència de malalties genètiques i anomalies congènites.
• Conèixer els riscos poblacionals per les malalties genètiques més prevalents
• Aplicar las recomanacions dirigides a potenciar estils de vida saludables.
• Identificar els síndromes de predisposició hereditària al càncer més freqüents
• Especificar el rol infermer dins el procés d’assessorament genètic.
• Treballar les diferents àrees d’actuació de l’infermer en consell genètic.
• Saber construir un arbre genealògic amb la informació de la història de salut familiar, incloent tres generacions, utilitzant símbols i terminologia estandarditzada.
• Identificar els aspectes psicoemocionals més freqüents en els pacients i famílies amb predisposició hereditària: impacte emocional, dol, percepció de risc i presa de decisions.
• Proporcionar eines bàsiques en l’abordatge d’aquests aspectes psicoemocionals.

1. Conceptes bàsics de genètica i genòmica.
2. Patrons bàsics d'herència i variació biològica, tant dins de les famílies com en les poblacions.
3. Variabilitat genètica i malaltia. Una oportunitat per al desenvolupament de la prevenció, el diagnòstic i les opcions de tractament.
4. La importància de la història familiar en l'avaluació de la predisposició a la malaltia.
5. Interacció de factors genètics, ambientals i de comportament en la predisposició a la malaltia, l'aparició de la malaltia, la resposta al tractament, i el manteniment de la salut.
6. Diferències entre el diagnòstic clínic de la malaltia i la identificació de la predisposició genètica a la malaltia.
7. Factors facilitadors i barreres per a la introducció de la genètica en la cura de la salut (formació, ètnia, la cultura, les creences relacionades amb la salut, la capacitat de pagament, model sanitari, etc).
8. Beneficis físics i / o psicològics, les limitacions i els riscos de la informació genètica dels individus, familiars i comunitats.
9. Aspectes ètics, legals i socials relacionats amb les proves genètiques i el registre de la informació genètica.
10. Rol dels professionals de la infermeria en la referència a la prestació de serveis o la genètica, i en el seguiment d'aquests serveis.

El sistema d’avaluació de les competències i els resultats d’aprenentatge d’aquesta assignatura contempla diferents activitats d’avaluació de la Matèria 8 - Optativitat:

S'utilitza un sistema de qualificació quantitativa (de 0 a 10) i qualitativa (suspens, aprovat, notable, excel·lent, matrícula d'honor) segons RD 1125/2003.

La còpia total o parcial en qualsevol de les activitats d'aprenentatge significa un "No Presentat" en l'assignatura, sense opció a presentar-se a la prova de recuperació i sense perjudici de l'obertura d'un expedient per aquest motiu.

Segons normativa UPF, els estudiants que tenen opció a realitzar la recuperació de l’assignatura són aquells que hagin obtingut una qualificació de “suspens”, que són les úniques susceptibles de modificació en el procés de recuperació.

El sistema d’avaluació i el període de recuperació es detalla en el Pla d’Aprenentatge disponible a l’aula virtual a l’inici de l’assignatura.