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Información general

Tipo de asignatura: optativa

Coordinador: Montserrat Lamoglia Puig

trimestre: Primer trimestre

Créditos: 5

Profesorado: 

Ignacio Blanco Guillermo
Meritxell Puyané Oliva 

Competencias

competencias básicas

  • CB5_Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.

  • CB2_Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y tengan las competencias que se deben demostrar mediante una elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio

  • CB3_Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir o interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio), para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de carácter social, científico o ético

Competencias específicas

  • CE1_Conocer e identificar la estructura y función del cuerpo humano. Comprender las bases moleculares y fisiológicas de las células y los tejidos

  • CE7_Conocer los procesos fisiopatológicos y sus manifestaciones y los factores de riesgo que determinan los estados de salud y enfermedad en las diferentes etapas del ciclo vital

  • CE8_Identificar las respuestas psicosociales de las personas frente a diferentes situaciones de salud (en particular, la enfermedad y el sufrimiento), seleccionando las acciones adecuadas para proporcionar ayuda en las mismas. Establecer una relación empática y respetuosa con el paciente y la familia, en función de la situación de la persona, problema de salud y etapa de desarrollo. Utilizar estrategias y habilidades que permitan una comunicación efectiva con pacientes, familias y grupos sociales, así como la expresión de sus preocupaciones e intereses

  • CE13_Aplicar el proceso de enfermería para proporcionar y garantizar el bienestar, la calidad y la seguridad a las personas atendidas

  • CE15_Dirigir, evaluar y realizar los cuidados integrales de enfermería, al individuo, la familia y la comunidad

Competencias generales

  • CG3_Conocer y aplicar los fundamentos y principios teóricos y metodológicos de la enfermería

  • CG6_Basar las intervenciones de la enfermería en la evidencia científica y en los medios disponibles

  • CG9_Fomentar estilos de vida saludables, el autocuidado, apoyando el mantenimiento de comportamientos preventivos y terapéuticos

  • CG11_Establecer una comunicación eficaz con pacientes, familia, grupos sociales y compañeros y fomentar la educación para la salud

  • CG15_Trabajar con el equipo de profesionales como una unidad básica en la que se estructuran de forma uni y multidisciplinar e interdisciplinar los profesionales y otro personal de las organizaciones asistenciales

  • CG1_Ser capaz, en el ámbito de la enfermería, de dar una atención técnica y profesional adecuada a las necesidades de salud de las personas que atienden, de acuerdo con su estado de desarrollo de los conocimientos científicos de cada momento y con los niveles de calidad y seguridad que se establecen en las normas legales y deontológicas aplicables

  • CG2_Planificar y dar cuidados de enfermería dirigidos a las personas, familia o grupos, orientados a los resultados de salud, evaluando su impacto, a través de guías de práctica clínica y asistencial, que describen los procesos por los que se diagnostica, trata o cura un problema de salud

  • CG7_Comprender sin prejuicios a las personas, considerando sus aspectos físicos, psicológicos y sociales, como individuos autónomos e independientes, asegurando el respeto a sus opiniones, creencias y valores, garantizando el derecho a la intimidad, a través de la confidencialidad y el secreto profesional

  • CG17_Realizar los cuidados de enfermería basándose en la atención integral de salud, que supone la cooperación multiprofesional, la integración de los procesos y la continuidad asistencial

Descripción

Los avances en genética y la identificación de genes responsables de la predisposición a determinadas enfermedades ha abierto la posibilidad de identificar a familias e individuos con una mayor posibilidad de sufrir estas enfermedades. Al conocer los individuos con un mayor riesgo de sufrir estas enfermedades podremos poner en marcha medidas eficaces de diagnóstico precoz y prevención racionalizando el gasto y disminuyendo la morbilidad, física o psíquica, de estas exploraciones. El abordaje de la predisposición hereditaria desde Atención Primaria es fundamental para el éxito de la implantación de medidas de prevención primaria y secundaria tanto en los pacientes como en sus familiares directos.

El Consejo genético es el proceso de comunicación no directiva a través del cual los individuos y / o familias con un mayor riesgo de predisposición hereditaria reciben información sobre la posibilidad de presentar o transmitir una enfermedad, de las medidas actualmente disponibles para su prevención y diagnóstico precoz, y de las implicaciones del estudio genético tanto para él como para los demás miembros de la familia.

En la era de la información, estos avances no han sido exclusivamente en el ambiente sanitario, sino que más al contrario han trascendido rápidamente a la luz pública gracias a los medios de comunicación. Esto hace que haya crecido una demanda social para conocer las posibilidades de presentar una predisposición genética para padecer enfermedades como las neoplásicas y de consejo genético.

El profesional de enfermería es clave en la traslación de los conocimientos en genética en la práctica clínica. La identificación de los roles a desarrollar por el profesionales de enfermería en el área de la genética y la capacitación de estos profesionales garantizarán una adecuada asistencia.

 

OBJETIVOS GENERALES

  • Aumentar y profundizar en el conocimiento y la comprensión, las habilidades prácticas y las actitudes de los alumnos de enfermería sobre genética, genómica y asesoramiento genético.
  • Entender la relación de la genética con la salud, prevención, detección, diagnóstico, pronóstico, tratamiento, y seguimiento de la eficacia del tratamiento.

 

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

  • Conocer los diferentes patrones herencia y el riesgo de ocurrencia y recurrencia de enfermedades genéticas y anomalías congénitas.
  • Conocer los riesgos poblacionales para las enfermedades genéticas más prevalentes
  • Aplicar las recomendaciones dirigidas a potenciar estilos de vida saludables.
  • Identificar los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer más frecuentes
  • Especificar el rol enfermero dentro del proceso de asesoramiento genético.
  • Trabajar las diferentes áreas de actuación del enfermero en consejo genético.
  • Saber construir un árbol genealógico con la información de la historia de salud familiar, incluyendo tres generaciones, utilizando símbolos y terminología estandarizada.
  • Identificar los aspectos psicoemocionales más frecuentes en los pacientes y familias con predisposición hereditaria: impacto emocional, duelo, percepción de riesgo y toma de decisiones.
  • Proporcionar herramientas básicas en el abordaje de estos aspectos psicoemocionales.

Resultados de aprendizaje

Respecto a los resultados de aprendizaje esperados, el estudiante al final de la materia será capaz de:

  • ·         Desarrollar una visión global e integradora de la predisposición hereditaria a enfermar.
  • ·         Establecer una relación terapéutica empática y respetuosa con el paciente y familia.
  • ·         Utilizar estrategias y habilidades que permitan una comunicación efectiva.
  • ·         Seleccionar las actividades de prevención primaria y secundaria adecuadas al nivel de riesgo individual y familiar.
  • ·         Identificar los factores ambientales y genéticos que condicionan la salud.
  • ·         Apreciar la sensibilidad de la información genética y la necesidad de privacidad y confidencialidad.
  • ·         Adquirir habilidades para implicar a los pacientes y sus familias a identificar los factores que condicionan su salud.
  • ·         Aplicar el proceso de atención enfermero desde un modelo de cuidados integrador y holístico.
  • ·         Identificar los diagnósticos enfermeros prevalentes y las intervenciones enfermeras posibles en entornos comunitario, domiciliario, hospitalario y sociosanitario.
  • ·         Conocer las estrategias de trabajo en equipo así como la aportación específica enfermera en predisposición hereditaria.
  • ·         Identificar los principios básicos del proceso de asesoramiento y consejo genético.

Metodología de trabajo

Clases magistrales, clases dirigidas al debate y aclaración de contenidos, clases de discusión de lecturas.

Trabajos en grupo para el estudio de casos. Trabajo de situaciones utilizando el aprendizaje basado en problemas (ABP). Preparación y exposición de situaciones simuladas. Actividades de aprendizaje cooperativo.

Lecturas de textos recomendados, artículos, guías, etc. Preparación de los temas para el trabajo en grupo y para la exposición de los mismos. Estudio de los contenidos trabajados en la materia. Preparación de la evaluación.

Contenidos

  1. Conceptos básicos de genética y genómica.
  2. Patrones básicos de herencia y variación biológica, tanto dentro de las familias como en las poblaciones.
  3. Variabilidad genética y enfermedad. Una oportunidad para el desarrollo de la prevención, el diagnóstico y las opciones de tratamiento.
  4. La importancia de la historia familiar en la evaluación de la predisposición a la enfermedad.
  5. Interacción de factores genéticos, ambientales y de comportamiento en la predisposición a la enfermedad, la aparición de la enfermedad, la respuesta al tratamiento, y el mantenimiento de la salud.
  6. Diferencias entre el diagnóstico clínico de la enfermedad y la identificación de la predisposición genética a la enfermedad.
  7. Factores facilitadores y barreras para la introducción de la genética en el cuidado de la salud (formación, etnia, la cultura, las creencias relacionadas con la salud, la capacidad de pago, modelo sanitario, etc).
  8. Beneficios físicos y / o psicológicos, las limitaciones y los riesgos de la información genética de los individuos, familiares y comunidades.
  9. Aspectos éticos, legales y sociales relacionados con las pruebas genéticas y el registro de la información genética.
  10. Rol de los profesionales de la enfermería en la referencia a la prestación de servicios o la genética, y en el seguimiento de estos servicios.

Actividades de aprendizaje

sesiones plenarias

Seminarios

trabajo autónomo

Sistema de evaluación

La evaluación de los competencias genéricas y específicas se realizará de forma continuada con las siguientes actividades: asistencia y participación en las clases y seminarios, presentación oral y cuestionarios on-line.

El profesor, si durante el seguimiento del aprendizaje de los alumnos considerase necesario la realización de un examen escrito final para evaluar las competencias, podría realizarlo.

El docente informará de los seminarios obligatorios el primer día de clase.

 

Presentación Oral. Criterios de calificación

 

PES

TIEMPO EXPOSICIÓN

10%

CALIDAD EXPOSICIÓN:

30%

Tipo de consulta representada

 

Guión de la consulta. Elementos básicos (bases clínicas, moleculares, patrón de herencia, riesgo de recurrencia, penetrancia, expresividad, opciones reproductivas)

 

Rol de enfermería en asesoramiento genético

 

Uso del lenguaje

 

COMPRENSIÓN

30%

Preguntas

 

Participación del grupo

 

CARACTERISTICAS FORMALES:

30%

Ambiente de la entrevista y apoyo audiovisual.

 

Volumen y tono

 

 

Se utiliza un sistema de calificación cuantitativa (de 0 a 10) y cualitativa (suspenso, aprobado, notable, sobresaliente, matrícula de honor) según RD 1125/2003

 

actividad evaluadora

ponderación

 

Trabajos escritos / orales generados en los seminarios

30%

Cuestionarios Online

20%

Asistencia y participación en las clases y seminarios

20%

examen Final

30%

Bibliografía

Básico

Essentials of Clinical Genetics in Nursing Practice. Felissa R. Lashley. Editorial Springer Publishing Co. Inc. 2006. ISBN-10: 0826102220. ISBN-13: 978-0826102225

A Guide to Genetic Counseling. Wendy R. Uhlmann, Jane L. Schuette, Beverly Yashar. Editorial Wiley-Blackwell (an Imprint of John Wiley & Sons Ltd.); 2nd Revised edition; 2009. ISBN-10: 0470179651. ISBN-13: 978-0470179659

Complementario

Genes, Genetics and Genomics, Oh My !. Essential Genetic and Genomic Competencias for All Registered Nurses. http://www.stsiweb.org/images/uploads/08_Genetic_and_Genomic_Competencies_for_RNs.pdf

Kirk M, Tonkin E, Skirton H. An iterative consenso-building approach to revising a genéticos / genomics competency framework for nurse education in the UK. J Adv Nurses. 2014 Feb; 70 (2): 405-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3907026/

Skirton H, Cordier C, Lambert D, Hosterey Uganda U, Voelckel MA, O'Connor A. A study of the practice of individual genético Counsellor and genetic nurses in Europe. J Community Genet. 2013 Jan; 4 (1): 69-75. Sep 28. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3537977/